การตรวจนี้ประเมินรูปแบบแปรผันของยีน MTHFR ร่วมกับการตรวจระดับวิตามินบี 12 โฟเลต และโฮโมซิสเทอีน เพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการใช้และการเปลี่ยนแปลงของโฟเลตและโฮโมซิสเทอีนในร่างกาย
ใช้เป็นข้อมูลประกอบการประเมินระดับโฮโมซิสเทอีนที่สูงขึ้น ภาวะขาดวิตามินบีบางชนิด และปัจจัยทางพันธุกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับกระบวนการเมแทบอลิซึมของโฮโมซิสเทอีน การตรวจรูปแบบแปรผันของยีน MTHFR ไม่สามารถใช้วินิจฉัยโรคได้ด้วยตัวเอง และไม่สามารถใช้ทำนายความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดหรือภาวะลิ่มเลือดได้โดยตรง