ตรวจวิเคราะห์บริเวณที่ถ่ายทอดรหัสโปรตีน (protein-coding regions) ของยีน เพื่อหาความแปรผันที่อาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม
ใช้เมื่อสงสัยว่าอาจมีภาวะทางพันธุกรรมแต่ยังไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน โดยเฉพาะในกรณีที่การตรวจพันธุกรรมแบบเจาะจงยีน (targeted genetic testing) ยังไม่สามารถให้ข้อสรุปในการวินิจฉัยได้